O ferro é um nutriente essencial em nosso organismo e sua falta pode resultar em um dos tipos mais frequente de anemia ou seja a anemia ferropriva, porém o seu excesso também é tóxico pois a presença de ferro livre é capaz de catalisar a formação de radicais livres causadores de danos progressivos aos tecidos e órgãos do nosso corpo.
A sobrecarga de ferro ou HEMOCROMATOSE pode ser primária, isto é, genética ou hereditária (HH) ou secundária. As principais causas de sobrecarga de ferro secundárias estão ligadas às anemias hemolíticas ou deseritropoiéticas onde há destruição ou produção defeituosa de hemácias provocando sua precoce destruição e, consequentemente, acúmulo de ferro no organismo. Outras causas ainda, são transfusões sanguíneas de repetição, excesso de reposição de ferro parenteral, pacientes submetidos a transplante de medula óssea e na presença de doenças hepáticas e renais crônicas.
As manifestações clínicas da HH variam, grandemente, desde acúmulo de ferro clinicamente insignificante até quadros de sobrecarga de ferro com lesões em órgãos alvo. Idealmente o diagnóstico deve ser feito antes do estágio final da doença que ocorre normalmente em indivíduos com mais de 40 anos de idade e mais de 20 gramas de estoque de ferro. Embora a ferritina se torne elevada apenas na presença de grandes acúmulos de ferro é a presença de ferritina em níveis elevados que alerta médicos e pacientes a procurarem auxílio de um Hematologista. A saturação de transferrina é o parâmetro mais precoce da doença e os valores considerados, suspeitos, situam-se entre 45% a 55%.
A combinação de saturação de transferrina superior a 45% e ferritina elevada, isto é, acima de 200 mg/L na mulher e 300 mg/L no homem em uma pessoa saudável tem chance de se tratar de HH em 93% dos casos. Neste caso, a genotipagem para as mutações conhecidas de HH são testes úteis e devem ser realizados, com sensibilidade em cerca de 90% e especificidade de 100%. Entre os principais sintomas e sinais estão: fadiga, fraqueza, dor nas articulações, impotência com atrofia testicular no homem, ausência de menstruação na mulher, perda da libido, dor abdominal, emagrecimento, alterações no coração, insuficiência hepática, diabete melito, aumento de pigmentação da pele e outros.
O tratamento, entretanto, é muito simples e consiste na retirada de sangue, o que se chama de venossecção ou sangria terapêutica, que é a retirada de 350 a 550 ml de sangue em intervalos regulares até esgotar os estoques corpóreos do metal. Portanto devido à importância clínica desta doença recomenda-se a realização da dosagem da saturação de transferrina e ferritina sérica em exames de rotina na prática clínica como única forma de diagnosticar precocemente está doença.
